期刊简介

《中华整形外科杂志》创刊于1985年,双月刊,为中华医学会主办、中国协和医科大学整形外科研究所出版的整形外科专业学术期刊,国内外公开发行。本刊以整形外科、烧伤外科、显微外科、骨科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、皮肤科等学科临床医师及科研工作者为读者对象,刊登对整形外科发展具有导向性、指导性的评论和文件,报道整形外科领域先进的科研成果和诊疗经验,以及对整形外科临床有指导作用、与整形外科临床密切结合的基础理论研究。主要栏目有:论著、工作研究、经验交流、病例报告、技术改进、综述、讲座、警钟等。本刊被多家国内外生物医学期刊数据库和医学文摘所收录。

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  • 杂志名称:中华整形外科杂志
  • 主管单位:中华整形烧伤外科杂志
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:11-4453/R
  • 国内刊号:11-4453/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中)
中华整形外科杂志2007年第01期

小睑裂综合征家系FOXL2基因的突变研究

唐胜建;王小柯;王艳丽;林立新;孙岩

关键词:小睑裂综合征, FOXL2
摘要:目的 对一个常染色体显性遗传的小睑裂综合征家系4代12例患者,及家系中12例正常成员和80例正常对照的FOXL2基因进行研究.方法 设计合成FOXL2基因特异引物应用聚合酶链反应(PCR)扩增FOXL2基因,PCR产物直接测序.结果 该家系所有患者的FOXL2基因892C>T,为无义突变.在正常人的FOXL2基因中未发现突变.结论 FOXL2基因的突变可能是该家系中小睑裂综合征重要的致病因素.