期刊简介
《中华整形外科杂志》创刊于1985年，双月刊，为中华医学会主办、中国协和医科大学整形外科研究所出版的整形外科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊以整形外科、烧伤外科、显微外科、骨科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、皮肤科等学科临床医师及科研工作者为读者对象，刊登对整形外科发展具有导向性、指导性的评论和文件，报道整形外科领域先进的科研成果和诊疗经验，以及对整形外科临床有指导作用、与整形外科临床密切结合的基础理论研究。主要栏目有：论著、工作研究、经验交流、病例报告、技术改进、综述、讲座、警钟等。本刊被多家国内外生物医学期刊数据库和医学文摘所收录。
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首页>中华整形外科杂志
- 杂志名称：中华整形外科杂志
- 主管单位：中华整形烧伤外科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4453/R
- 国内刊号：11-4453/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中)
山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
南欣荣；刘明；原光辉
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶, 非综合征性唇腭裂, 多态性现象, 遗传, 核型家庭
摘要：目的 探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母(其中包含135个核心家庭,实验组)和150例正常新生儿及其母亲(对照组),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度分析(HHRR)研究该突变与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,实验组和对照组子代及母亲基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05);在实验组和对照组的子代中,CC、CT、TT 3种基因型分布,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组和对照组子代及母亲中,TT基因型携带者相对于CC基因型的相对危险度(OR)值均大于1,且95％可信区间(CI)不包含1(子代相对危险度:2.692,95％可信区间:1.319 ～5.495;母亲相对危险度:2.469,95％可信区间:1.136 ～5.363);实验组和对照组分别在子代和母亲中,C等位基因和T突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P＜0.05);非综合征性唇腭裂核心家系TDT检验,x2=4.507,P＜0.05;HHRR检验,P＜0.05.结论 山西人群MTHFR基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在关联.
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