期刊简介
《中华整形外科杂志》创刊于1985年，双月刊，为中华医学会主办、中国协和医科大学整形外科研究所出版的整形外科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊以整形外科、烧伤外科、显微外科、骨科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、皮肤科等学科临床医师及科研工作者为读者对象，刊登对整形外科发展具有导向性、指导性的评论和文件，报道整形外科领域先进的科研成果和诊疗经验，以及对整形外科临床有指导作用、与整形外科临床密切结合的基础理论研究。主要栏目有：论著、工作研究、经验交流、病例报告、技术改进、综述、讲座、警钟等。本刊被多家国内外生物医学期刊数据库和医学文摘所收录。
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首页>中华整形外科杂志
- 杂志名称：中华整形外科杂志
- 主管单位：中华整形烧伤外科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4453/R
- 国内刊号：11-4453/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中)
Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展
冯隽；李养群；赵穆欣
关键词：
摘要：Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传疾病之一,发生率约1/3 000[1].NF1基因位于17号染色体,是一种进化上高度保守的Ras-GTP酶活性蛋白(Ras-GTPase-activating protein,Ras-GAP),编码神经纤维素,对Ras信号通路发挥负性调节作用[2].NF1典型症状有咖啡牛奶斑、外周神经鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节等,还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫等涉及多个系统的并发症[3],并有10％ ～ 15％的患者罹患恶性肿瘤[4].尽管NF1是一个完全外显的常染色体显性遗传病,但临床表现却千差万别,即使是同卵双生子,临床表现也可能存在差异,而具体机制尚未阐明.近年来随着分子遗传学的发展,有了许多新的发现,我们从NF1的各种分子遗传学研究对临床的诊断、发病机制及治疗的启示进行综述.
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