期刊简介
《中华整形外科杂志》创刊于1985年，双月刊，为中华医学会主办、中国协和医科大学整形外科研究所出版的整形外科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊以整形外科、烧伤外科、显微外科、骨科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、皮肤科等学科临床医师及科研工作者为读者对象，刊登对整形外科发展具有导向性、指导性的评论和文件，报道整形外科领域先进的科研成果和诊疗经验，以及对整形外科临床有指导作用、与整形外科临床密切结合的基础理论研究。主要栏目有：论著、工作研究、经验交流、病例报告、技术改进、综述、讲座、警钟等。本刊被多家国内外生物医学期刊数据库和医学文摘所收录。
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首页>中华整形外科杂志
- 杂志名称：中华整形外科杂志
- 主管单位：中华整形烧伤外科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4453/R
- 国内刊号：11-4453/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中)
Roberts综合征一例
杨晓楠；贾振华；陆海滨；靳小雷；祁佐良
关键词：
摘要：一、病例介绍患儿男,7岁,也门籍,2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能人院.患儿出生后即被发现身体明显异常,头部和四肢呈明显畸形外观,随年龄增长,患儿身体及智力发育明显滞后.在1～2岁之间,曾先后3次就诊埃及某公立医院,全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详),术后恢复良好,但遗留口唇运动障碍、头颅继发畸形等.患儿系第4胎,足月顺产,父母既往体健,近亲结婚(堂兄妹),4名子女,3女1男,其中第2胎女孩也表现为相似的畸形外观.父母否认遗传性疾病史及妊娠期药物接触史.2009年经埃及艾因·夏姆斯大学遗传医学中心外周血染色体检查,诊断为Roberts综合征.检查:患儿呈明显的异常发育外观,身高62 cm,体重7 kg,可站立,行走吃力,步态蹒跚,目光略显呆滞,言语不清,查体欠合作.
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