期刊简介
《中华整形外科杂志》创刊于1985年，双月刊，为中华医学会主办、中国协和医科大学整形外科研究所出版的整形外科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊以整形外科、烧伤外科、显微外科、骨科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、皮肤科等学科临床医师及科研工作者为读者对象，刊登对整形外科发展具有导向性、指导性的评论和文件，报道整形外科领域先进的科研成果和诊疗经验，以及对整形外科临床有指导作用、与整形外科临床密切结合的基础理论研究。主要栏目有：论著、工作研究、经验交流、病例报告、技术改进、综述、讲座、警钟等。本刊被多家国内外生物医学期刊数据库和医学文摘所收录。
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首页>中华整形外科杂志
- 杂志名称：中华整形外科杂志
- 主管单位：中华整形烧伤外科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4453/R
- 国内刊号：11-4453/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中)
一例汉族瘢痕疙瘩家系全基因组重测序结果及初步分析
滕国栋；陈敏亮；刘畅；梁黎明
关键词：瘢痕疙瘩, 家系, 全基因组重测序, 单核苷酸多态性, 基因
摘要：目的 通过对瘢痕疙瘩家系进行全基因组重测序筛选与疾病相关的单核苷酸多态性信息.方法 收集瘢痕疙瘩家系资料,绘制家系图谱;选取家系特定成员外周血样,提取DNA进行全基因组重测序并设计软件分析比对,筛选相关突变位点及致病基因.结果 本例瘢痕疙瘩家系遗传稳定,筛选出疾病相关的单核苷酸多态性27个,筛选出8个基因与瘢痕疙瘩发病机制密切相关.结论 全基因组重测序技术可以筛选出新的与瘢痕疙瘩相关的基因突变信息,为瘢痕疙瘩的病因研究提供一种新的途径和方法.
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