期刊简介
《中华整形外科杂志》创刊于1985年，双月刊，为中华医学会主办、中国协和医科大学整形外科研究所出版的整形外科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊以整形外科、烧伤外科、显微外科、骨科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、皮肤科等学科临床医师及科研工作者为读者对象，刊登对整形外科发展具有导向性、指导性的评论和文件，报道整形外科领域先进的科研成果和诊疗经验，以及对整形外科临床有指导作用、与整形外科临床密切结合的基础理论研究。主要栏目有：论著、工作研究、经验交流、病例报告、技术改进、综述、讲座、警钟等。本刊被多家国内外生物医学期刊数据库和医学文摘所收录。
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首页>中华整形外科杂志
- 杂志名称：中华整形外科杂志
- 主管单位：中华整形烧伤外科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4453/R
- 国内刊号：11-4453/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中)
先天性小耳畸形甲基化谱深度分析与差异基因的表达验证
毕晔；林琳；蒋海越；宋宇鹏；何乐人；潘博；张玲；黄婉璐；李川；吴荣薇
关键词：先天性小耳畸形, DNA芯片, 信号通路
摘要：目的 通过对先天性小耳畸形患者残耳软骨组织及正常耳软骨组织DNA甲基化芯片的深度分析,挖掘与先天性小耳畸形发病相关的信号通路及基因表达的差异.方法 通过MeDIP Chip技术获得先天性小耳畸形全基因甲基化谱,并对其进行深度GO和Pathway分析,筛选可能与本病相关的信号通路和相关基因.结合GO和Pathway的结果,构建存在甲基化差异表达的Wnt信号通路Network.对先天性小耳畸形患者和非耳畸形患者软骨组织,以及小耳畸形患者残耳和健侧耳软骨组织中Wnt1和Wnt11的表达进行Real-time PCR检测,验证其基因表达状态是否与甲基化芯片中Wnt信号通路富集的结果相一致.结果 经过先天性小耳畸形DNA甲基化谱的GO分析和Pathway筛选分析发现,Wnt信号通路是较为富集并且可能与本病发生密切相关的信号通路.其相关基因Wnt1及Wnt11在正常软骨的启动子区和CpG岛呈现高甲基化趋势,而同一患者残耳软骨中甲基化水平较健侧耳低.先天性小耳畸形患者和非耳畸形患者软骨组织中Wnt1及Wnt11的基因表达在验证实验中均未见明显差异.而患者残耳软骨组织中的Wnt11基因表达明显高于自身正常软骨组织.结论 胚胎发育过程中Wnt11的过表达可能与先天性小耳畸形的发病有关,其甲基化水平差异与小耳畸形发病的相关机制还需进一步深入研究.
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